Neonatal screening program for hemoglobinopathies in the city of São Carlos, state of São Paulo, Brazil: analysis of a series of cases / Triagem neonatal de hemoglobinopatias no município de São Carlos, São Paulo, Brasil: análise de uma série de casos

OBJECTIVE: To analyze the neonatal screening program for hemoglobinopathies in São Carlos, Southeast Brazil, by investigating a series of cases in which the screening test was abnormal. More specifically, it was aimed to know the information regarding the neonatal screening received by mothers at the hospital and at primary health care, in addition to information related to genetic counseling. METHODS: A descriptive study that enrolled 119 mothers, accounting for 73% of all children born between 2010 and 2011 with abnormal results of neonatal screening for hemoglobinopathies. The mothers completed a questionnaire that assessed the information received at hospital and primary health care, and issues related to genetic counseling. Descriptive statistics was performed. RESULTS: Of the 119 participating mothers, 69 (58%) had children with sickle cell trait, 22 (18.5%) with hemoglobin C trait, 18 (15.1%) with alpha thalassemia trait and, in 10 cases (8.4%), the result was inconclusive. At the hospital, 118 mothers (99.2%) received information about where to go to collect the test and 115 (96.6%) were informed about the correct time to collect the test. Only 4 mothers (3.4%) were informed about which diseases are investigated and the risks of not performing the screening. Seventeen mothers (14.3%) recognized the difference between trait and disease, and 42 (35.3%) considered that a positive screening test could have implications for future pregnancies. In 70 cases (58.8%), the child's physician was not informed about the screening test results. CONCLUSIONS: The neonatal screening program needs further improvement. In both scenarios investigated, health professionals demonstrated a lack of training in providing information to mothers and families. .

OBJETIVO: Fazer uma análise do programa de triagem neonatal de hemoglobinopatias no município de São Carlos, São Paulo, Brasil, por meio da investigação de série de casos cujo resultado do teste de rastreio foi alterado. Objetivou-se conhecer as informações a respeito da triagem neonatal recebidas pelas mães na maternidade e na atenção primária à saúde, além das informações relacionadas à orientação genética. MÉTODOS: Estudo descritivo, no qual participaram 119 mães cujos filhos apresentaram teste de triagem de hemoglobinopatia alterado, o que correspondeu a 73% das crianças nascidas entre 2010 e 2011 com resultado de triagem neonatal para hemoglobinopatia anormal. As mães responderam um questionário que avaliou informações recebidas na maternidade e na atenção primária à saúde, além de aspectos relacionados à orientação genética. Foi feita estatística descritiva dos dados. RESULTADOS: Das 119 mães participantes, 69 (58%) tinham filhos com traço falciforme, 22 (18,5%) traço C, 18 (15,1%) traço alfatalassêmico e 10 (8,4%) resultado inconclusivo. Na maternidade, 118 mães (99,2%) receberam informação sobre onde ir e 115 (96,6%) foram orientadas sobre o momento correto para coleta do teste. Somente quatro mães (3,4%) foram informadas sobre quais doenças seriam investigadas e os riscos de não fazer o rastreio. Das 119 mães participantes, 17 (14,3%) reconheceram a diferença entre traço e doença e 42 (35,3%) consideraram que um teste alterado poderia ter implicações para futuras gestações. Em 70 casos (58,8%), o médico da criança não foi informado sobre o resultado da triagem. CONCLUSÕES: O programa de triagem neonatal necessita de aperfeiçoamento. Nos dois cenários investigados, os profissionais de saúde carecem de treinamento para orientar mães e famílias. .

Maternal and perinatal aspects of birth defects: a case-control study / Aspectos maternos y perinatales de los defectos congenitos: un estudio caso-control / Aspectos maternos e perinatais dos defeitos congenitos: um estudo caso-controle

Objective: To assess the prevalence of congenital defects and to investigate their maternal and perinatal associated aspects by reviewing Birth Certificates. Methods: Among all born alive infants from January 2003 to December 2007 in Maternidade da Santa Casa de Misericórdia of São Carlos, Southeast Brazil (12,199 infants), cases were identified as the newborns whose Birth Certificates registered any congenital defect. The same sex neonate born immediately after the case was chosen as a control. In total, 13 variables were analyzed: six were maternal related, three represented labor and delivery conditions and four were linked to fetal status. The chi-square and Fisher's exact tests were used to compare the variables, being significant p<0.05. Results: The prevalence of congenital defects was 0.38% and the association of two or more defects represented 32% of all cases. The number of mothers whose education level was equal or less than eight years was significantly higher among the group with birth defects (p=0.047). A higher frequency of prematurity (p<0.001) and cesarean delivery (p=0.004) was observed among children with birth defects. This group also showed lower birth weight and Apgar scores in the 1st and the 5th minute (p<0.001). Conclusions: The prevalence of congenital defect of 0.38% is possibly due to underreporting. The defects notified in the Birth Certificates were only the most visible ones, regardless of their severity. There is a need of adequate epidemiological monitoring of birth defects in order to create and expand prevention and treatment programs. .

Objetivo: Evaluar la prevalencia de defectos congénitos e investigar aspectos maternos y perinatales asociados por el análisis de la Declaración de Nacido Vivo. Métodos: Estudio de tipo caso-control, teniendo en cuenta a todos los nacidos vivos desde enero de 2003 hasta diciembre de 2007, en la Maternidad de la Santa Casa de Misericórdia de São Carlos (São Paulo, Brasil), que totalizó 12.199 niños. Se identificaron como casos los recién nacidos cuya Declaración de Nacido Vivo señalaba algún defecto congénito. Para el grupo control, se eligió el niño del mismo sexo, nacido inmediatamente después del caso. En total, se analizaron 13 variables, siendo seis maternas, tres relacionadas a las condiciones de parto y cuatro fetales. Las pruebas del chi-cuadrado y exacto de Fisher fueron usadas para comparar las variables, considerándose un nivel de significancia de 5%. Resultados: La prevalencia de defectos congénitos fue del 0,38%, siendo que la asociación de dos o más defectos representó el 32% de los casos. En el grupo con defecto congénito, hubo un número significativamente superior de madres con escolaridad igual o inferior a ocho años de estudio (p=0,047). Entre los niños con defectos congénitos, se observó mayor frecuencia de prematuridad (p<0,0001) y de parto cesáreo (p=0,004), así como peso y valores de Apgar en el 1er y 5º minutos significativamente inferiores (p<0,0001). Conclusiones: La prevalencia de defecto congénito del 0,38% se debe, posiblemente, a la subnotificación de las anomalías, habiendo sido registrados los defectos congénitos más visibles, independiente de la gravedad. Los datos de ese trabajo refuerzan la importancia de la monitoración epidemiológica adecuada, además de la necesidad de crear y expandir programas ...

Objetivo: Avaliar a prevalência de defeitos congênitos e investigar aspectos maternos e perinatais associados pela análise da Declaração de Nascido Vivo. Métodos: Estudo do tipo caso-controle, considerando-se todos os nascidos vivos de janeiro de 2003 a dezembro de 2007 na Maternidade da Santa Casa de Misericórdia de São Carlos, o que totalizou 12.199 crianças. Identificaram-se como casos os recém-nascidos cuja Declaração de Nascido Vivo apontava algum defeito congênito. Para o grupo controle, escolheu-se a criança do mesmo sexo, nascida imediatamente após o caso. No total, analisaram-se 13 variáveis, sendo seis maternas, três relacionadas às condições de parto e quatro fetais. Os testes do qui-quadrado e exato de Fisher foram usados para comparar as variáveis, considerando-se nível de significância de 5%. Resultados: A prevalência de defeitos congênitos foi de 0,38%, sendo que a associação de dois ou mais defeitos representou 32% dos casos. No grupo com defeito congênito, houve um número maior de mães com escolaridade igual ou inferior a oito anos (p=0,047). Entre as crianças com defeitos congênitos, observou-se maior frequência de prematuridade (p<0,001) e de parto cesáreo (p=0,004), assim como peso e valores de Apgar no 1º e 5º minutos significativamente mais baixos (p<0,001). Conclusões: A prevalência de defeito congênito de 0,38% deve-se, possivelmente, à subnotificação das anomalias, tendo sido registrados os defeitos congênitos mais visíveis, independentemente da gravidade. Os dados deste trabalho reforçam a importância do monitoramento epidemiológico adequado, além da necessidade de criar e expandir programas de prevenção e tratamento de defeitos congênitos. .

Confiabilidade da Declaração de Nascido Vivo como fonte de informação sobre os defeitos congênitos no Município de São Carlos, São Paulo, Brasil / Reliability of Birth Certificates as a source of information on congenital defects in the City of São Carlos, São Paulo, Brazil

Avaliou-se a confiabilidade das informações sobre defeitos congênitos presentes nas Declarações de Nascido Vivo (DNV) do Sistema de Informações sobre Nascidos Vivos (SINASC) no Município do São Carlos, São Paulo, Brasil, por meio de estudo descritivo que revisou todas as 15.249 DNV, de 2003 a 2007, e as comparou com as informações de prontuários e de declarações de óbito. Erros de acurácia e precisão, relacionados principalmente à transcrição da descrição da anomalia do prontuário para a DNV, e a codificação e a alimentação do SINASC, comprometeram a confiabilidade das DNV como fonte de informações sobre os defeitos congênitos. Os resultados sugerem que para aprimoramento do SINASC, é fundamental o envolvimento das Secretarias Municipais de Saúde, visto ser esse o local de codificação e de alimentação do sistema, e também a capacitação dos profissionais que preenchem a DNV. Com orientação sobre a importância e o funcionamento da DNV, o SINASC pode ser tornar um excelente sistema de monitoramento e vigilância para os defeitos congênitos.

The reliability of the information on congenital defects listed in birth certificates of the Live Birth Information System (SINASC) in the City of São Carlos, São Paulo, Brazil, was evaluated. A descriptive study that reviewed all 15,249 birth certificates from 2003 to 2007 compared the data with information from medical records and death certificates. Errors in accuracy and precision, mainly related to the description of the anomaly when it was transcribed from medical records to the birth certificates, in addition to coding and the input to SINASC, diminished the reliability of the birth certificates as a source of information on congenital defects. The results suggested that the involvement of the Municipal Health Department is essential to improve SINASC, because this is the location of the coding and input system, and training of the professionals who fill out the birth certificates. With guidance on the importance and function of the birth certificates, SINASC can become an excellent monitoring and surveillance system for congenital defects.